Disponible en España el primer tratamiento autorizado en la UE para la ELA-SOD1 desde 1996

Biogen ha anunciado la disponibilidad en España de Qalsody (tofersen), el primer tratamiento autorizado en la Unión Europea para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desde 1996 y la primera terapia dirigida a una forma genética de la enfermedad. El medicamento, financiado por el Ministerio de Sanidad desde mayo, está indicado para pacientes con mutaciones en el gen SOD1, que representan alrededor del 2% de los casos de ELA. España se sitúa así entre los primeros países europeos en garantizar el acceso público a este fármaco.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva caracterizada por la pérdida de motoneuronas, con un pronóstico medio de supervivencia de entre tres y cinco años desde el diagnóstico. Según la Dra. Mónica Povedano, del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, la enfermedad presenta una elevada heterogeneidad, con pacientes que pueden fallecer en menos de un año y otros que superan la década de supervivencia. En el caso de la ELA-SOD1, la mutación en el gen SOD1 provoca la acumulación de una proteína tóxica que destruye las motoneuronas. Tofersen actúa sobre el ARN mensajero para reducir la producción de esta proteína, restaurando una forma funcional no tóxica.

La eficacia y seguridad del fármaco se evaluaron en el ensayo clínico fase III VALOR, con la participación de 108 pacientes. El estudio mostró beneficios a partir de la semana 28 y una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R en la semana 148, junto con una reducción del 64%-67% en los niveles de neurofilamentos, biomarcadores de neurodegeneración. Además, se observó una disminución de la proteína SOD1 desde la semana 12.

El Dr. Alberto García Redondo, del Hospital Universitario 12 de Octubre, señaló que los resultados confirman la reducción temprana de biomarcadores y beneficios clínicos en funcionalidad y fuerza muscular. Añadió que el ensayo ATLAS estudia la eficacia del tratamiento en portadores de la mutación sin síntomas clínicos. El medicamento se administra una vez al mes por vía intratecal, a través de punción lumbar, lo que permite dirigirlo directamente a las motoneuronas.

La directora médica de Biogen Iberia, Pilar García-Lorda, explicó que los oligonucleótidos antisentido (ASO) constituyen una plataforma tecnológica para modular la expresión génica de manera selectiva, con potencial para otras enfermedades genéticas. En cuanto a la seguridad, los efectos adversos más relevantes se relacionan con la administración intratecal, como mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema, registrados en un 6,8% de los pacientes. La mayoría decidió continuar con el tratamiento.

Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia, afirmó que la compañía mantiene un firme compromiso con la investigación en patologías minoritarias y expresó que la disponibilidad de tofersen en España marca un avance en la lucha contra una enfermedad de gran complejidad clínica. Añadió que la empresa continuará impulsando su pipeline de investigación para ampliar las opciones terapéuticas frente a la ELA y otras enfermedades raras.

Este lanzamiento representa un hito en el abordaje de la ELA-SOD1 y refuerza la estrategia de Biogen de desarrollar terapias innovadoras dirigidas a enfermedades neurológicas y genéticas con alta necesidad médica no cubierta.