Diagnóstico integral, rápido y fiable para el cáncer de mama y ovario hereditario: Onco NIM Seq BRCA1/BRCA2 y OncoNIM Cáncer Familiar
El cáncer es el resultado de la acumulación de alteraciones en la secuencia del ADN (mutaciones) que generan una disfunción de genes implicados en el desarrollo tumoral. Cuando el cáncer es causado por una mutación en un gen concreto que se trasmite de una generación a otra, hablamos de cáncer familiar. Una persona que nace con un gen alterado, puede transmitir esta alteración a sus hijos, pero esto no significa que se herede el cáncer, sino que existe mayor probabilidad de desarrollarlo.
Entre el 5 y 10% de los casos de cáncer son hereditarios, pero las posibilidades de que exista cierto grado de agregación familiar pueden llegar el 20% en algunos tumores. Aspectos como la historia familiar o la aparición de un cáncer a edad temprana (< 35 años), hacen sospechar de la presencia de cáncer hereditario. En estos casos, el diagnóstico genético y el consejo genético serán cruciales para la detección y posterior tratamiento del cáncer hereditario.
El Consejo Genético para el cáncer familiar es esencial en la caracterización de los pacientes, ya que permite realizar un estudio genético adecuado a las familias afectadas. El especialista deriva al paciente a la unidad de consejo genético para realizar un estudio que dirá si presenta la mutación con susceptibilidad de padecer la enfermedad. En base a la información familiar, el profesional especialista decidirá qué pruebas genéticas son las más adecuadas en cada caso.
Los estudios genéticos presentan importantes ventajas en el campo oncológico. Un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia, permite tomar medidas de diagnóstico precoz del cáncer y prevención, reduciendo la incertidumbre del paciente y la ansiedad provocada por el riesgo de padecer la enfermedad. En casos de resultados positivos, el estudio genético contribuye a la elección del tratamiento adecuado, evitando recaías y efectos secundarios de tratamientos inadecuados.
Los cánceres hereditarios de mayor prevalencia son, entre otros, el de mama y ovario. Los individuos portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 presentan un aumento significativo de riesgo de padecer este tipo de tumores. Según la Sociedad Española de Oncología Médica, las mujeres con la mutación de alguno de estos genes tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar el tumor antes de los 70 años. Si la detección del cáncer se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curación es superior al 90%.
Hasta el momento, el diagnóstico genético del cáncer de mama familiar se basaba en el análisis de mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, mediante técnicas de secuenciación que permitían determinar alteraciones puntuales, pero no la pérdida de material genético en los genes estudiados, ya que esta no se puede determinar por esta tecnología. NIMGenetics, empresa española de diagnóstico genético, ha desarrollado un estudio genético combinado que aúna la potencia de la secuenciación masiva para determinar cambios puntuales en los genes, junto con la tecnología de los microarrays (aCGH) para determinar la pérdida o ganancia de material genético. La combinación de estas dos potentes tecnologías permite emitir un diagnóstico genético más completo y fiable para la detección y tratamiento del cáncer de mama y ovario.
El test de diagnóstico genético OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 utiliza la tecnología de secuenciación masiva para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, una tecnología que incrementa significativamente la información genética asociada al cáncer. Si el resultado de OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 es positivo, se realizaría el segundo test, OncoNIM Cáncer Familiar, un microarray de aCGH que detecta la presencia de mutaciones por grandes de deleciones en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 y PTEN.
Ambos test genéticos, desarrollados por NIMGenetics, se realizan a partir de una muestra de ADN obtenido con un simple análisis de sangre. Tras analizar la secuencia completa del genoma del paciente, NIMGenetics emite un informe clínico que incluye las conclusiones del análisis bioinformático y una interpretación clínico-biológica de los hallazgos. El informe de OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 está disponible en 30 días. En los casos en los que el especialista considere indicada la realización de OncoNIM Cáncer Familiar, el informe final estaría listo en un plazo de 45 días.
El impacto de la combinación de estas plataformas diagnósticas es muy elevado, ya que ofrece una aproximación global al cáncer hereditario que puede cambiar drásticamente la rutina de diagnóstico molecular de esta enfermedad en los centros médicos con atención al paciente oncológico.
La compañía es una empresa especializada en diagnóstico genético que dispone de un equipo multidisciplinar con dilatada experiencia en genética oncológica, lo que permite ofrecer un apoyo continuo a profesionales y equipos de investigación en diagnóstico individualizado, desarrollo de ensayos clínicos y proyectos de investigación.
