Test genético para diagnóstico precoz de cáncer hereditario

El cáncer -primera causa de muerte en España- es el resultado de la acumulación de alteraciones en la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico), llamadas mutaciones, que generan una disfunción de genes implicados en el desarrollo tumoral. En algunos casos, el cáncer es causado por una mutación en un gen concreto que se trasmite de una generación a otra. Entre el 5 y 10% de los casos de cáncer son hereditarios, pero las posibilidades de que exista cierto grado de agregación familiar pueden llegar hasta el 20% en algunos tumores. El carácter hereditario reside habitualmente en el estado mutacional de un conjunto de genes que confieren al portador un alto riesgo de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida. En estos casos, el diagnóstico de mutaciones y el consejo genético serán cruciales para la detección y posterior tratamiento.

El Consejo Genético para el cáncer familiar es un paso esencial en la caracterización de los pacientes, que permite realizar un estudio genético adecuado a las familias afectadas. El especialista debe derivar al paciente a la unidad de consejo genético para realizar un estudio que permita conocer si presenta la mutación que suponga un riesgo mayor de padecer la enfermedad.

NIMGenetics, empresa biotecnológica española puntera en análisis genético, cuenta entre sus desarrollos con OncoNIM CF Cáncer Familiar, un test de diagnóstico genético que detecta la presencia de mutaciones por grandes deleciones que afectan a 30 genes relacionados con los tumores hereditarios más comunes. Dirigido a complementar los estudios genéticos de cáncer familiar, con solo con una muestra de 10 ml de sangre del paciente, este test permite analizar deleciones relacionadas con la aparición de tumores hereditarios de mama, colon y endocrinos.

OncoNIM CF Cáncer Familiar es un array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) que, dentro de los avances en genómica, es la prueba analítica más potente, rápida y precisa para detectar esas mutaciones por grandes deleciones. Esta técnica genómica de diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, permite analizar todo el genoma del paciente en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético. Es una detección rápida y fiable, obteniéndose el análisis completo del genoma en menos de 10 días. El impacto del uso de esta plataforma diagnóstica es muy elevado, ya que puede cambiar drásticamente la rutina de diagnóstico molecular del cáncer en los centros sanitarios con atención al paciente oncológico.

En el caso de cáncer de mama, la mayor parte de éstos son esporádicos, es decir, no hay indicio de susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero en un 10% aparece una predisposición hereditaria al cáncer. Un tercio de los cánceres de mama hereditario se debe a mutaciones en BRCA1, otro tercio a mutaciones en BRCA2, y el resto debido a otros genes. Si se sospecha que se puede estar ante un cáncer hereditario se procede a hacer un Consejo Genético.

En la Comunidad de Madrid existen 500 personas de alto riesgo de padecer la enfermedad por ser portadoras de una mutación patogénica en alguno de los genes BRCA1 y/o BRCA2 u otros. Según la Sociedad Española de Oncología Médica, las mujeres con la mutación de alguno de estos dos genes tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años. Si la detección del cáncer se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curación es superior al 90%.