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OncoNIMSeq50 identifica 2.855 mutaciones en 50 genes implicados en la aparición y la progresión tumoral

07/02/2014

7 de febrero de 2014

Los datos de incidencia del cáncer en España en 2012 fueron de 215.534 casos. Según el informe de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), 'Las Cifras del Cáncer en España 2014', para 2015 se darán 227.076 casos de personas con esta enfermedad. El cáncer es resultado de la acumulación de alteraciones en la secuencia del ADN llamadas mutaciones, que generan una disfunción de genes implicados en el desarrollo tumoral. Un proceso escalonado en el que las alteraciones genéticas adquiridas serán las responsables de la progresiva transformación de las células normales en tumorales.

Las nuevas tecnologías se van poco a poco incorporando al diagnóstico de la enfermedad, para hacerlo más completo y personalizado. La secuenciación masiva permite el estudio simultáneo de miles de mutaciones directamente asociadas con el inicio y desarrollo del cáncer, que son importantes biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos que nos permitirán entender cuál es la evolución natural del tumor, de qué tumor se trata y cuáles son las probabilidades de respuesta a los tratamientos actuales. Por ello, la secuenciación masiva permite el desarrollo de una oncología personalizada, donde la selección de los tratamientos va precedida de la identificación de marcadores genéticos que estratifican los subgrupos de pacientes, de forma que puedan recibir el tratamiento más eficaz en base al conocimiento de las secuencias de ADN alteradas.

OncoNIMSeq50, desarrollado por NIMGenetics, es un panel de secuenciación masiva que analiza 2.855 mutaciones, localizadas en 50 genes implicados en la aparición y la progresión tumoral. Está focalizado a la identificación de marcadores genéticos que permitan el establecimiento del pronóstico individual del paciente y la selección del tratamiento más eficaz. Este test se enfoca al estudio de tumores originados en el aparato digestivo (páncreas, gástrico y colorrectal), pulmón, mama, ovario, endometrio, sistema nervioso central o piel, siendo de suma importancia en el estudio de tumores de origen desconocido al ofrecer al oncólogo una orientación diagnóstica y terapéutica.

La utilización del test en oncología implica un gran avance en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Mejora la calidad de vida del paciente ya que la detección precoz del perfil genómico de cada tumor permite identificar el tratamiento más efectivo reduciendo los efectos secundarios. OncoNIMSeq50 ofrece a los médicos una orientación diagnóstica y terapéutica en el estudio de tumores de origen desconocido. Esta prueba supone un acercamiento de la técnica de secuenciación masiva a la práctica clínica, con agilidad, eficacia y seguridad en el manejo y análisis de la información genética. Finalmente, supone un beneficio en la gestión sanitaria al mejorar significativamente la optimización de los tratamientos, reduciendo los costes asociados al tratamiento del cáncer y facilitando desde las fases inciales una mejor predicción de las probabilidades de respuesta.

Los resultados del test están disponibles en 14 días y el informe clínico incluye, junto a los resultados obtenidos tras el análisis bioinformático, una interpretación clínico-biológica de los resultados.

OncoNIMSeq50 aporta una información clave en ensayos clínicos y proyectos de investigación traslacional, dado que supone un importante avance sobre los métodos convencionales de secuenciación de genes únicos. Disponible desde 2013, ha sido incluido en el panel de pruebas diagnósticas de diversos centros hospitalarios, habiéndose realizados hasta el momento más de 100 casos. Cualquier persona interesada puede contactar con NIMGenetics para solicitar más información.

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