NIMGenetics, primera empresa española certificada por Life Technologies Corporation para secuenciar exomas

08/01/2014

8 de enero de 2014

NIMGenetics es la primera y única empresa en España que obtiene el Certificado como Proveedor de Servicios de la tecnología Ion Proton para la secuenciación de exomas, otorgada por Life Technologies Corporation.

La secuenciación masiva está revolucionando el campo de la genómica, generando avances sin precedentes en ámbitos de la medicina y la biología. El genoma humano es una secuencia ordenada de 3.200 millones de pares de bases, organizados en unos 22.000 genes. La secuenciación masiva del exoma proporciona una visión detallada sobre las regiones codificantes del genoma humano, que representan solo el 1% de esa secuencia total y donde se estima que ocurren el 85% de las alteraciones responsables de las enfermedades de origen genético. Por ello, el estudio de esta porción del genoma es hoy el método más eficiente para estudiar el ADN de un paciente e identificar la causa genética de su enfermedad o discapacidad.

La tecnología Ion Proton, a diferencia de otros métodos de secuenciación, se basa en un innovador sistema de medición en tiempo real de las fluctuaciones del pH producidas durante la replicación del ADN, lo que redunda en grandes ventajas. Por un lado, requiere una cantidad muy reducida de ADN (50-100ngrs) para conseguir un rendimiento óptimo y de calidad (precisión del 99,5% y una sensibilidad de detección del 5%), y por otro lado, logra descifrar la secuencia de ADN, nucleótido a nucleótido, con una velocidad y uniformidad sin precedentes, constituyendo así una excelente plataforma para la detección de cambios en la secuencia del exoma humano. La resolución, precisión y rendimiento ofrecido por la tecnología Ion Proton fomentará el desarrollo de aproximaciones hasta ahora inimaginables en investigación básica y clínica.

El Centero es el primer y único laboratorio español que cuenta con la Certificación como Proveedor de Servicios otorgada por Life Technologies Corporation para la secuenciación de exomas mediante la tecnología Ion Proton. El programa de calidad por el que NIMGenetics ha recibido esta certificación utiliza las ventajas mencionadas para eliminar la necesidad de acumular muestras y proporciona una respuesta rápida y asequible para cualquier investigador. Así, la lectura del exoma repetida múltiples veces permite a NIMGenetics generar con una alta precisión la secuencia consenso de un individuo, que será comparada con las secuencias conocidas de la población general sana y, en algunos casos, con las de otros miembros de la familia del paciente a estudio. Los datos obtenidos son analizados por su equipo bioinformático y esos resultados son interpretados por su panel de expertos en genética clínica.