El test de cribado prenatal no invasivo TrisoNIM amplía las prestaciones

10/06/2013

10 de junio de 2013

NIMGenetics, empresa española pionera en diagnóstico genético y primer laboratorio en desarrollar y comercializar el test de cribado prenatal no invasivo, amplía las prestaciones de TrisoNIM para ofrecer a las futuras mamás, además de la detección precoz de anomalías cromosómicas causantes del síndrome de Down, Edwards y Patau, conocer el sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes. TrisoNIM es el único test de cribado prenatal que se puede utilizar en embarazos gemelares y en mujeres receptoras de ovocitos, y todo ello sin ningún riesgo para la madre ni el feto, al ser una prueba no invasiva.
En muchos de los 470.000 nacimientos que se producen anualmente en nuestro país, ha aumentado la edad de las gestantes y con ello, los riesgos de que el feto desarrolle alteraciones genéticas graves. De aquí que en la actualidad se realicen en España unas 35.000 amniocentesis al año, una prueba invasiva que puede conllevar el aborto espontáneo del feto o la infección intrauterina. El acceso al test de diagnóstico prenatal evitaría hasta el 98% de las amniocentesis que las embarazadas españolas se realizan cada año, anulando los riesgos asociados y la angustia materna.
Con un análisis de 5 ml de sangre de la madre, TrisoNIM secuencia el genoma completo de las células fetales –ADN fetal– presente en la sangre materna, y tras un estudio bioinformático exhaustivo, se obtiene un resultado casi del 100% de fiabilidad de la presencia de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau; del cromosoma sexual masculino, y por lo tanto del sexo del bebé, y de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes. TrisoNIM acaba con la angustia materna y al ser una prueba no invasiva –análisis de sangre materna- no conlleva ningún riesgo, evitando la amniocentesis en la mayoría de los casos, que en el 1% es causa de pérdida de embarazo. Su tecnología está avalada por prestigiosas instituciones –SMFM, ACOG–, así como las últimas Jornadas Nacionales de Ginecología y Obstetricia, donde los profesionales recomendaron su uso.
Más de 11.100 embarazadas se han realizado el test con el consejo de su ginecólogo de confianza. Gracias a la independencia de NIMGenetics como laboratorio, todas las gestantes que deseen acceder a este test no invasivo lo puedan hacer sin necesidad de pertenecer a un grupo hospitalario concreto. El precio es de 775 euros y se realiza a partir de la 12ª semana de gestación, de lunes a viernes.
Un resultado positivo de TrisoNIM debe ser confirmado por una técnica genética invasiva. En estos casos, NIMGenetics ofrece sin coste adicional la confirmación de estos resultados mediante KaryoNIM Prenatal 60k, que permite la detección –sin incertidumbre- de 124 síndromes genéticos con implicación patológica, entre los que se encuentran los síndromes de Down, Edwards y Patau y aneuploidías sexuales, con una resolución 100 veces mayor que el cariotipo convencional.