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“Una única prueba sirve para toda la vida”

Entrevista a Carmen Cánovas Jiménez, responsable comercial y de marketing en España de Neodiagnostica

Mónica Daluz06/07/2020

El mercado de los test genéticos no ha hecho más que crecer en la última década; hoy son pruebas sencillas de realizar y cada vez más baratas. Ello ha dado lugar a que su uso se extienda más allá del ámbito clínico, y en la actualidad estas técnicas están siendo útiles en asuntos derivados de nuevas circunstancias sociales, como la reagrupación familiar o la gestación subrogada. Pero, sin duda, es el campo de la medicina personalizada y de la prevención donde el abordaje genético tiene mayor recorrido. Los test genéticos en el ámbito de la salud pueden tener un objeto diagnóstico o bien preventivo, y es en este último donde se enmarca uno de los segmentos con mayores crecimientos: el de los test de ADN directos al consumidor; hoy, por ejemplo, el consumidor final puede encargar su perfil genético en 5 minutos por internet. Una cuestión no exenta de polémica. Hablamos con la portavoz de los laboratorios Neodiagnostica, especializados en análisis de ADN, Carmen Cánovas, quien nos pone al día sobre los pormenores de este mercado y nos cuenta algunas curiosidades, como el caso de los municipios que censan genéticamente a la población canina con el objetivo de mantener limpias las aceras; sepan cómo...

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Carmen Cánovas Jiménez, responsable comercial y de marketing en España de Neodiagnostica.

¿Cómo ha evolucionado, a grandes rasgos, el sector de los análisis genéticos? ¿Qué tipo de pruebas comenzaron siendo las más demandadas y cuáles son hoy las más solicitadas?

Los análisis genéticos empezaron a desarrollarse a partir de 1930, cuando la caracterización del sistema AB0 de grupos sanguíneos, de la mano del patólogo y biólogo Karl Landsteriner, sentó las bases de los primeros estudios de marcadores genéticos para la determinación de paternidades. El sector de las pruebas genéticas ha evolucionado muy rápidamente gracias a los avances obtenidos en la investigación del código genético. El abanico de análisis genéticos que se pueden realizar ha crecido considerablemente, de igual modo que la información que podemos obtener a través de ellos.

En los últimos, aproximadamente, 15 años los análisis genéticos han pasado de ser exclusivos, al alcance de unos pocos, a estar disponibles para gran parte de la población.

En el caso de Neodiagnostica, el laboratorio empezó su trayectoria hace ya más de 10 años para dar respuesta a una demanda creciente de la sociedad: las pruebas de paternidad y otros parentescos. En estas pruebas se verifica la coincidencia de determinados fragmentos del código genético, los STR (Short Tandem Repeats) que tienen una variabilidad elevada y son heredables entre individuos relacionados. Estas pruebas son de las más solicitadas actualmente gracias a la sencillez del procedimiento y los precios competitivos.

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El abanico de pruebas de ADN es cada vez mayor y, paralelamente, se abre la posibilidad de que los ciudadanos tengamos más información sobre nosotros mismos, ¿qué información nos brindan estos test de ADN para mejorar nuestra salud, y en qué ámbitos?

Cada vez más personas desean cuidarse y seguir un estilo de vida saludable, y actualmente es posible realizar un análisis genético de prácticamente cualquier fragmento de nuestro código genético que tenga alguna implicación a nivel de salud y calidad de vida. En este sentido constatamos un incremento de la demanda de este tipo de pruebas.

La información es poder y también lo es en el código genético de cada persona. Poder para, por ejemplo, mejorar nuestra alimentación, prevenir enfermedades cardiovasculares y adaptar nuestros hábitos a lo que nuestro cuerpo realmente necesita.

Las pruebas de ADN de salud han evolucionado mucho en los últimos años y ahora nos permiten mejorar nuestra calidad de vida de una forma nunca vista anteriormente. ¿Soy intolerante a la lactosa?, ¿por qué me sienta mal el café?, ¿tengo predisposición a desarrollar una adicción al tabaco o al alcohol?, ¿por qué no consigo adelgazar por más ejercicio y dieta que haga?, ¿por qué como sano e igualmente tengo el colesterol alto? Y así, cientos de preguntas que tienen una fácil respuesta mediante una sencilla prueba de ADN.

Las pruebas genéticas pueden ayudarnos a identificar cuáles son esos pequeños cambios que en nuestro día a día pueden marcar una gran diferencia. El metabolismo eficaz de vitaminas, minerales y otras sustancias depende de nuestro código genético, así como la tasa de envejecimiento biológico, el riesgo de tener sobrepeso y la densidad ósea, por poner algunos ejemplos.

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También están proliferando las pruebas con el objeto de encontrar familiares, ¿cómo ha crecido este segmento de la demanda?

Las pruebas de parentesco o filiación incluyen las pruebas de paternidad, hermandad, maternidad y todo tipo de relaciones familiares, incluso más lejanas, como entre tíos-sobrinos, abuelos-nietos.... Estas pruebas son muy sencillas de realizar, donde en la mayoría de los casos recogemos muestras de saliva mediante hisopos bucales, aunque también podemos analizar otro tipo de muestras como uñas, cepillos de dientes, cabellos, entre otras. El cliente interesado puede acudir a un centro a que le tomen la muestra o comprar un kit para pruebas de ADN, tomarse él mismo la muestra y enviarla al laboratorio para su análisis. En nuestro laboratorio analizamos las muestras y comparamos los perfiles de los sujetos para determinar si existe parentesco entre ambos con una fiabilidad superioral 99,999%.

A pesar de lo que pueda parecer, las pruebas de paternidad no solo sirven para confirmar la descendencia de un hijo de un supuesto padre cuando existen dudas por parte de alguno de los progenitores; su utilidad es mucho mayor. Las pruebas de parentesco pueden realizarse con validez judicial, manteniendo la cadena de custodia de la muestra durante todo el proceso para que sean aceptadas en trámites legales. Esto amplía el rango de casos en los que se demandan pruebas de parentesco. Los jueces pueden solicitar estas pruebas en muchos casos, como reclamación de herencias, reconocimiento de hijos, etc.

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¿Qué otros usos poco conocidos tienen este tipo de pruebas?

Las embajadas solicitan pruebas de paternidad o maternidad en reagrupaciones familiares, para que un padre o madre inmigrante pueda reagrupar a sus hijos de su país. Los movimientos migratorios de los últimos años han hecho que este sea uno de los motivos por los cuales más se demandan estas pruebas.

La gestación subrogada, a pesar de su controversia, es la opción que eligen muchas parejas que desean tener hijos biológicos y no pueden. La gestación tiene lugar en países donde las leyes lo permiten, y cuando nace el bebé las embajadas y consulados solicitan una prueba de paternidad y/o maternidad para justificar el origen genético del bebé y poder traerlo a nuestro país.

Las pruebas de parentesco pueden servir también para identificar, confirmar o desmentir un posible caso de bebés robados.

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En materia de innovación tecnológica, hoy ya es posible realizar pruebas de paternidad prenatales no invasivas...

Sí, las últimas innovaciones, como la NGS (Next Generation Sequencing), permiten realizar pruebas de paternidad prenatales de forma no invasiva. Estas pruebas son totalmente seguras para la madre y para el feto al realizar el análisis mediante sangre materna periférica, como si de una analítica convencional se tratara. Antes del desarrollo de la NGS, las pruebas de paternidad prenatales eran invasivas y requerían de una pequeña intervención a la madre gestante. Las pruebas de paternidad prenatales no invasivas cada vez tienen una mayor demanda debido a su seguridad, y además es habitual que las dudas sobre la paternidad del bebé vengan desde antes del nacimiento.

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¿Qué tecnologías destacaría como las más significativas en el avance este tipo de pruebas?

Sin duda, la automatización de gran parte del procedimiento. Esto ha sido una revolución, ya que en un día podemos realizar todo el análisis, desde la extracción del ADN de la muestra, hasta la electroforesis de los fragmentos amplificados. Ello nos permite obtener resultados rápidamente. Además, las mejoras en la resolución de la secuenciación y el perfeccionamiento del software de análisis hacen que los resultados que obtenemos sean más limpios y sencillos de interpretar.

¿Cuál es en la actualidad el equipamiento imprescindible en un laboratorio de análisis genéticos?

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El equipamiento imprescindible para un laboratorio que realice análisis genéticos sencillos son: el extractor de ADN, la campana de flujo laminar, el termociclador, el secuenciador, y el software de análisis. Es muy importante contar con protocolos estandarizados para asegurar la repetibilidad de los resultados que se obtienen, dando así resultados fiables. Disponer de acreditación por alguno de los organismos que otorguen dicha potestad garantiza la competencia técnica del laboratorio y es un punto más para asegurar la calidad del procedimiento. Y es indispensable contar con un equipo técnico formado, capaz de trabajar bajo presión y con empatía para tratar con los clientes, ya que no hemos de olvidar que detrás de cada muestra que recibimos hay una persona que ha confiado en nosotros para resolver su problema.

¿Cómo están ayudando las pruebas de ADN en el avance hacia la personalización de los tratamientos?

Los tratamientos convencionales se basan en unas pautas que no tienen en cuenta que el código genético de cada persona es distinto, y, por tanto, cada cambio que haga en su día a día, bien sea una dieta, reducir las grasas saturadas, o un tratamiento farmacológico, tendrá unos resultados variables en cada individuo; tener esto en cuenta aumentará las probabilidades de éxito. El código genético se mantiene estable a través del tiempo, con él nacemos y con él moriremos. Una única prueba sirve para toda la vida.

No hay que olvidar que los genes son solo un condicionante del fenotipo, lo que se manifiesta. El ambiente también influye, y mucho. Por ejemplo, una persona podría tener genes desfavorables para tener el colesterol alto. Saber esto puede ayudarle a cambiar sus malos hábitos y, si mantiene una alimentación saludable y hace ejercicio, puede ganar en calidad de vida. En el caso contrario, poseer unos genes favorables no exime de la conveniencia de tener hábitos saludables. Saber en qué nuestro código genético nos hace más vulnerables puede ser un primer paso para construir una vida más larga y sana.

¿Cómo habéis visto evolucionar los análisis genéticos en animales domésticos? ¿Qué utilidad tienen las pruebas genéticas en estos animales?

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Desde hace algunos años los análisis genéticos también han dado el salto hacia otras especies, principalmente en animales domésticos como perros y gatos, y también son muy habituales en caballos.

En nuestra sociedad cada vez es más común tener animales de compañía, que pronto se convierten en un miembro más de la familia. Las mascotas reciben todo tipo de cuidados que hace solo unas décadas eran impensables: atención veterinaria, comida especializada, ropa y complementos… Por ello, no es extraño que estos animales hayan entrado también en el panorama médico y científico. El catálogo de pruebas genéticas en animales domésticos, como los perros y caballos, es muy amplio. Estas pruebas también son muy sencillas que realizar, ya que en muchos casos es suficiente con una muestra de saliva.

De forma similar a los humanos, pueden ser útiles para mejorar la salud del animal, si bien pueden tener otras aplicaciones muy diversas.

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Por ejemplo....

El código genético canino, al igual que el de todas las especies, se mantiene constante a través del tiempo, con lo cual obtener el perfil genético del perro puede ser útil para identificar al animal en casos de pérdida o robo, cuando la identificación a través del microchip no sea posible.

En casos de agresión causada por un perro, también son útiles las pruebas de ADN canino. Mediante una muestra obtenida de la herida (saliva, sangre, pelos) podemos identificar el perro que la ha causado.

En los perros de raza, los certificados que se expiden actualmente para el pedigree no proporcionan suficientes garantías. Hay numerosos casos de fraude a la hora de registrar a los animales en una raza. Por ello, la prueba de paternidad canina es la única capaz de garantizar quién es el padre de un cachorro.

El mercado de caballos de raza es muy importante y mueve anualmente a muchos compradores con gusto por estos animales y por la hípica. En este caso, las pruebas genéticas pueden validar el origen de un caballo de una supuesta raza, o su descendencia de un ejemplar de unas características determinadas, confirmando así el valor del caballo.

Y, en un futuro, pueden servir para mantener nuestras ciudades limpias de excrementos...

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Sí, la población canina de nuestros pueblos y ciudades ha aumentado considerablemente, y con ello, por culpa de algunos dueños incívicos, también la suciedad de las calles. Por este motivo, cada vez más municipios optan por dar un paso adelante y realizar un censo canino mediante ADN. El municipio ordena genotipar a toda la población canina para elaborar una base de perfiles de ADN: los dueños de los perros acuden a su centro veterinario, donde se les extrae la muestra, y el laboratorio la analizará y obtendrá el perfil genético del animal para incorporar al censo. Cuando esta etapa haya finalizado, si los operarios municipales encuentran heces en la vía pública recogen una muestra y la envían al laboratorio para su análisis y cotejo con la base de perfiles de ADN. Si existe coincidencia entre el perfil genético de la muestra recogida y alguno de los perfiles del censo canino, se le envía una sanción al propietario del perro.

Esto es una curiosidad, pero nos da una idea de la versatilidad de aplicaciones del estudio del ADN...

En efecto, y a medida que se vayan descifrando los entresijos del código genético podrán aportar más información y ser más útiles en distintas áreas.

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¿Qué diría a aquellos que opinan que este tipo de pruebas debe indicarlas un facultativo? En cualquier caso, los resultados que se envían al consumidor final se acompañan de un informe realizado por un profesional de la salud, ¿es así?

Ya hemos visto que las pruebas genéticas pueden tener muchas aplicaciones, y estas no requieren de la participación de un médico facultativo, quizás con la excepción de las pruebas genéticas que predicen el riesgo de enfermedades graves. Para el resto, cualquiera puede solicitarlas de forma muy sencilla. El conocimiento de nuestro código genético nos puede permitir mejorar nuestro estado de salud con pequeños cambios en nuestra alimentación y hábitos. Si fuera necesaria la prescripción se haría más difícil el acceso. Que la prescripción no sea necesaria, no impide que los resultados de estos test genéticos puedan ser utilizados por médicos, nutricionistas, etc., para adaptar los tratamientos o dietas a las necesidades genéticas de cada persona.

En el caso de Neodiagnostica, nuestro equipo de genetistas realiza un informe acompañando los resultados de las pruebas. Los informes se estructuran de forma sencilla y en un lenguaje comprensible para la población general. En las pruebas de estilo de vida incluimos las recomendaciones para adaptar el plan nutricional y/o de ejercicio físico para que, con solo el informe, la persona sea capaz de poner en práctica pequeños cambios que le ayuden a conseguir sus objetivos sean cuales sean: adelgazar, estar más sano, mejorar el rendimiento deportivo…

Es difícil para el consumidor saber dónde encargar su estudio, sobre todo cuando éste es online... ¿Realizan alguna acción con las oficinas de farmacia por si el consumidor acude al farmacéutico a pedir consejo? ¿Tienen previsto en el futuro comercializar estos kits de ADN a través de las farmacias?

Pues ciertamente es un área de negocio que nos estamos planteando. En estos momentos no estamos realizando acciones con las farmacias, pero nos estamos preparando para empezar con ello en los próximos meses. Creemos que las farmacias suponen una gran red de fácil acceso y de confianza para los consumidores. A veces nos encontramos con algún cliente con problemas o reticencias a la hora de adquirir online los kits de ADN y, sin duda, poder adquirirlo en una farmacia de su conveniencia facilitaría el procedimiento.

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