NIMGenetics KaryoNIM 180K Autismo

Un test genético permite diagnosticar y tratar al niño precozmente

Redacción Interempresas03/09/2013

En 10 días y con sólo una muestra de sangre, el test genético KaryoNIM 180K Autismo realiza un análisis completo del ADN del paciente en busca de alteraciones que le confieran susceptibilidad de padecer un TEA.

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En la actualidad, en España hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas.
El autismo, una alteración del neurodesarrollo que compromete las competencias sociales, comunicativas y lingüísticas y de las habilidades para la simbolización y la flexibilidad. Aunque sus causas y etiología se desconocen en su totalidad, pese a las continuas y numerosas investigaciones, parece que las alteraciones genéticas están en la base de la enfermedad en un gran número de casos. Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son muy complejos de diagnosticar; el médico evalúa la conducta del niño y su desarrollo pero no existen pruebas médicas. Algunos TEA se pueden detectar a los 18 meses o antes, pero hasta los dos años el diagnóstico experimental no es fiable y muchos niños no son diagnosticados hasta bastante después, lo que significa que muchos no reciben la ayuda necesaria.

Según datos estadísticos de 2012, la prevalencia es un caso de TEA por cada 150 niños en edad escolar. Sin atención temprana, la detección precoz no sirve de nada. Cada vez hay más casos de autismo detectados el primer año de vida. En la actualidad, en España hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas. Los expertos calculan que tres de cada 1.000 niños sufrirán trastorno autista, siendo cuatro veces mayor la probabilidad en los varones que las mujeres.

La importancia del diagnóstico

Para diagnosticar un TEA, en primer lugar se evalúa el desarrollo, una prueba para saber si el niño está aprendiendo las destrezas básicas propias de su edad o si presenta algún tipo de retraso; el médico hace preguntas a los padres, habla o juega con el niño para examinar cómo aprende, habla, se comporta y se mueve. Un retraso en cualquiera de estas áreas es signo de un problema. Los niños deben ser examinados para detectar retrasos del desarrollo y discapacidades durante las visitas regulares al pediatra -a los 9 meses, 18 meses, 24 y 30 meses-, y deben realizarse evaluaciones complementarias si presenta conductas asociadas a estos trastornos o si concurren factores de riesgo como el hecho de ser prematuro, bajo peso al nacer o por antecedentes familiares (como hermana, hermano u otro familiar con trastornos del espectro autista). Los padres deben asegurarse de que en los chequeos de rutina, el pediatra realiza este tipo de evaluación y, si se detecta algún signo que sugiera un problema de este tipo, asegurarse de conseguir una evaluación diagnóstica integral.

La evaluación integral puede comprender pruebas de capacidad y competencia audiovisual, pruebas genéticas, neurológicas y otras pruebas médicas. En algunos casos, el médico de atención primaria remite a otro especialista para llevar a cabo una evaluación y diagnósticos adicionales. Estos especialistas suelen ser pediatras del desarrollo -médicos que han recibido una formación especial en desarrollo infantil y en niños con necesidades especiales-, neurólogos infantiles -que tratan problemas del cerebro, columna vertebral y nervios-, psicólogos o psiquiatras infantiles -que se especializan en los procesos mentales-.

El autismo no tiene hoy curación pero un diagnóstico precoz y certero permite conocer su nivel de severidad y determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños autistas pueden desarrollar aspectos de cierta independencia en sus vidas. El diagnóstico genético es una ayuda esencial, rápida, eficaz y fiable para el diagnóstico de trastornos del espectro autista. Hoy conocemos muchas regiones del genoma humano cuya alteración se relaciona con trastornos autistas. El test de diagnóstico genético KaryoNIM 180K Autismo -basado en la técnica del array-CGH (Hibridación Genómica Comparada)- analiza todo el genoma del paciente en busca de alteraciones que confieren susceptibilidad al autismo. Con una simple muestra de sangre, se lleva a cabo un análisis completo del genoma y en menos de diez días, permite la detección rápida y fiable de alteraciones genética asociadas a los TEA.

Test de diagnóstico genético KaryoNIM 180K Autismo

La ventaja del diagnóstico genético que explique la aparición del TEA en un paciente es doble. Por un lado, si se detectan alteraciones en los genes incluidos en KaryoNIM 180K Autismo, nos permite establecer un diagnóstico clínico más fiable y definido. Las técnicas diagnósticas tradicionales (cariotipo, FISH, etc) pueden dar un resultado sin alteraciones genética cuando en realidad si puede haberlas. La plataforma KaryoNIM 180K Autismo aumenta 50 veces la capacidad de resolución con respecto al cariotipo convencional, ampliando la capacidad diagnóstica y desenmascarando alteraciones genéticas que hasta ahora no eran visibles. En segundo lugar, si se esteblece una relación entre una alteración genética y el TEA del paciente, es posible realizar un consejo genético de mejor calidad, es decir, es posible definir mejor el impacto del diagnóstico en la familia (por ejemplo para futuros embarazos).

KaryoNIM 180K Autismo –desarrollado por NIMGenetics- analiza regiones responsables de 45 síndromes relacionados con el autismo y también 115 genes cuya alteración (por mutaciones originadas por pérdidas o ganancias de material genético) está directamente asociada a la susceptibilidad a autismo, tanto esporádico como familiar.

En NIMGenetics hemos ayudado a resolver el diagnóstico de casos muy complejos, como una niña de corta edad con fenotipo autista y con un cuadro clínico similar al síndrome de Rett, una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a niñas y que no es evidente en el nacimiento. Generalmente, se manifiesta durante el segundo año de vida, siempre antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en el lenguaje y la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo y la pérdida de capacidades es persistente y progresiva. Parece deberse a una alteración del gen MECP2, por lo que para afrontar el diagnóstico se realiza un cariotipo y un análisis de este gen por métodos convencionales. En el caso de esta niña, ambas determinaciones resultaron normales, pero el array detectó una alteración, identificable únicamente con esta técnica por su resolución, y que afectaba parcialmente al gen MECP2.

Otro caso fue el de una niña con cariotipo normal que presentaba un cuadro clínico de TEA. El KaryoNIM 180K Autismo detectó una alteración en una región de autismo. Los portadores de esta alteración se asocian a un fenotipo autista acompañado, o no, por otros síntomas (retraso mental, obesidad y/o anomalías congénitas como macrocefalia, frente prominente). La alteración estaba heredada del progenitor sano, en cuya familia se descubrió también un cuadro familiar de casos afectos similares.

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